Ehlers - Danlos syndroom

Definitie

Ehlers-Danlos syndroom is een groep van erfelijke aandoeningen die uw bindweefsel invloed - vooral uw huid, gewrichten en bloedvatwanden. Bindweefsel is een complex mengsel van eiwitten en andere stoffen die sterkte en elasticiteit van de onderliggende structuren in het lichaam verschaft.

Mensen die Ehlers-Danlos syndroom hebben meestal al te soepele gewrichten en rekbaar, kwetsbare huid. Dit kan een probleem worden als je een wond die steken vereist, omdat de huid is vaak niet sterk genoeg om ze vast te houden.

Een meer ernstige vorm van de aandoening, de zogenaamde vasculaire Ehlers-Danlos syndroom, kan ertoe leiden dat de wanden van je bloedvaten, darmen of baarmoeder te scheuren. Als u vasculair Ehlers-Danlos syndroom, wilt u misschien een genetische counselor te praten voor het starten van een gezin.

Symptomen

Tekenen en symptomen van de meest voorkomende vorm van Ehlers-Danlos syndroom zijn:

  • Overdreven soepele gewrichten. Omdat het bindweefsel dat de gewrichten bij elkaar houdt is losser, kan uw gewrichten ver voorbij de normale bereik van de beweging. Kleine gewrichten zijn aangetast meer dan grote gewrichten. Je zou ook in staat zijn om het puntje van je neus aanraken met je tong.
  • Rekbare huid. Verzwakt bindweefsel laat uw huid veel meer dan gebruikelijk te rekken. U mag in staat zijn om een ​​snuifje van de huid omhoog weg van uw vlees te trekken, maar het zal breken terug op zijn plaats als je loslaat. Je huid kan ook het gevoel uitzonderlijk zacht en fluwelig.
  • Kwetsbare huid. Beschadigde huid vaak niet goed genezen. Bijvoorbeeld, de steken gebruikt om een ​​wond te sluiten vaak zal scheuren en laat een gapend litteken. Deze littekens kunnen kijken dun en kraakte.
  • Vetophoping op drukpunten. Deze kleine, onschuldige gezwellen kunnen ontstaan ​​rond de knieën of ellebogen en kunnen laten zien op röntgenfoto's.

Ernst van de symptomen kunnen variëren van persoon tot persoon. Sommige mensen met Ehlers-Danlos syndroom zal hebben al te soepele gewrichten, maar weinig of geen van de huid symptomen.

Vasculair Ehlers-Danlos
Mensen die de vasculaire subtype van Ehlers-Danlos syndroom delen vaak kenmerkende gelaatstrekken van een dunne neus, dunne bovenlip, kleine oorlellen en prominente ogen. Ze hebben ook dunne, doorzichtige huid die blauwe plekken heel gemakkelijk. In de reële huid mensen, de onderliggende bloedvaten zijn erg zichtbaar door de huid.

Een van de meest ernstige vormen van de aandoening kan vasculaire Ehlers-Danlos grootste slagader van het hart (aorta) en de slagaders verzwakken de nieren en milt. Een breuk van een van deze bloedvaten kunnen fataal. De vasculaire subtype kan verzwakken de wanden van de uterus of dikke darm - die ook kan scheuren.

Oorzaken

Verschillende subtypen van Ehlers-Danlos syndroom geassocieerd met een verscheidenheid van genetische oorzaken, waarvan sommige geërfd en doorgegeven van ouder op kind.

Als u een aantal subtypes van Ehlers-Danlos syndroom, zoals de vasculaire verscheidenheid, is er een 50 procent kans dat je passeert het gen op elk van uw kinderen.

Complicaties

Complicaties afhankelijk van het type van tekenen en symptomen die je hebt. Bijvoorbeeld, kan overdreven soepele gewrichten leiden tot gezamenlijke dislocaties en early-onset artritis. Kwetsbare huid kan ontwikkelen prominente littekens.

Ehlers-Danlos syndroom. Overdreven soepele gewrichten.
Ehlers-Danlos syndroom. Overdreven soepele gewrichten.

Mensen die vasculair Ehlers-Danlos syndroom het risico lopen vaak fataal breuken van de grote bloedvaten. Sommige organen, zoals de baarmoeder en darmen, ook kunnen scheuren. Zwangerschap kan verhogen deze risico's.

Zie ook

Voorbereiding op uw afspraak

Je zou eerst breng uw zorgen onder de aandacht van uw huisarts, maar hij of zij kan u doorverwijzen naar een arts die gespecialiseerd is in genetische ziekten.

Wat u kunt doen
Vóór uw afspraak, kunt u een lijst met antwoorden op de volgende vragen opschrijven:

  • Welke soorten symptomen ervaar je?
  • Hebben je ouders, grootouders of broers en zussen had soortgelijke klachten?
  • Heeft geen bloedverwant stierf aan een gescheurd bloedvat of orgaan?
  • Welke medicijnen en supplementen heb je regelmatig?
Voorbereiding op uw afspraak. Vetophoping op drukpunten.
Voorbereiding op uw afspraak. Vetophoping op drukpunten.

Wat te verwachten van uw arts
Uw arts kan vragen een aantal van de volgende vragen:

  • Is een van uw gewrichten al te soepel?
  • Is je huid extra elastische?
  • Heeft uw huid te genezen slecht na blessures?

Tests en diagnose

Extreem losse gewrichten, breekbare of rekbare huid, en een familiegeschiedenis van Ehlers-Danlos syndroom zijn vaak genoeg om een ​​diagnose te stellen. Genetische tests op een monster van uw bloed kan de diagnose te bevestigen in sommige gevallen en helpen uitsluiten van andere problemen.

Behandelingen en medicijnen

Er is geen remedie voor het Ehlers-Danlos syndroom, maar de behandeling kan u helpen uw symptomen te beheren en voorkomen van verdere complicaties.

Medicijnen
Uw arts kan medicijnen om u te helpen controle voorschrijven:

  • Pijn Als over-the-counter pijnstillers -. Zoals ibuprofen (Advil, Motrin IB, ea) en naproxen (Aleve) - niet genoeg zijn, kan uw arts sterkere medicijnen voorschrijven voor uw gezamenlijke of spierpijn.
  • Bloeddruk. Omdat bloedvaten zijn kwetsbaarder in sommige vormen van Ehlers-Danlos syndroom, kan uw arts om de stress te verminderen op de schepen door het houden van uw bloeddruk te laag.

Fysiotherapie
Voegen met zwakke bindweefsel hebben meer kans om ontwrichten. Oefeningen om de spieren te versterken rond een gewricht kan helpen stabiliseren het gewricht. Uw fysiotherapeut kan ook aan specifieke beugels om te voorkomen dat de gezamenlijke dislocaties.

Chirurgische en andere procedures
In zeldzame gevallen wordt een operatie aanbevolen om gewrichten beschadigd door herhaalde dislocaties te repareren. Echter, kan uw huid en het bindweefsel van het aangetaste gewricht niet goed genezen na de operatie.

Het voorkomen

Als je een persoonlijke of familiale voorgeschiedenis van Ehlers-Danlos syndroom en u denkt over het starten van een gezin, kunt u profiteren van een gesprek met een klinisch geneticus - een beroepsbeoefenaar in de gezondheidszorg opgeleid om het risico op erfelijke aandoeningen te beoordelen. Genetische counseling kan u helpen begrijpen de erfenis patroon van het type Ehlers-Danlos syndroom dat u en de risico's die het vormt voor uw kinderen beïnvloedt.

Lifestyle en huismiddeltjes

Als u Ehlers-Danlos syndroom, is het belangrijk om blessures te voorkomen en uw huid en gewrichten te beschermen. Hier zijn een paar dingen die je kunt doen om jezelf te beschermen.

  • Letsel te voorkomen. Vermijd contact sporten, gewichtheffen en andere activiteiten die het risico op letsel groter.
  • Ruim de rommel. Om valpartijen en blessures te voorkomen thuis, houden looppaden en doorgangen vrij van rommel. Vermijd losse tapijten en elektrische snoeren, die het risico op struikelen en vallen kan verhogen.
  • Gebruik een milde zeep en zonnebrandmiddelen. Om gemakkelijk beschadigde huid te beschermen en te beschermen tegen vroegtijdige veroudering, gebruik een milde zeep en zonnescherm te dragen wanneer je buiten bent.

Coping en ondersteuning

Omgaan met een levenslange ziekte is uitdagend. Afhankelijk van de ernst van uw symptomen, kan je problemen thuis, op het werk en in je relaties met anderen geconfronteerd. Hier zijn enkele suggesties die u kunnen helpen het hoofd te bieden:

  • Vergroot uw kennis. Meer weet over Ehlers-Danlos syndroom kunnen helpen de controle over uw conditie te nemen. Zoek een arts die heeft ervaring in de behandeling van deze aandoening.
  • Vertel anderen. Leg uw conditie aan familieleden, vrienden en uw werkgever. Vraag uw werkgever over de accommodaties die je voelt zal je een meer productieve werknemer te maken.
  • Bouwen van een steunregeling. Telen relaties met familie en vrienden die zijn positief en zorgzaam. Het kan ook helpen om een ​​vertrouwenspersoon of geestelijken lid te praten. Steungroepen, hetzij online of in persoon, mensen helpen delen gemeenschappelijke ervaringen en mogelijke oplossingen voor problemen.

Het helpen van je kind te gaan
Als u een ouder van een kind met Ehlers-Danlos syndroom, deze suggesties om uw kind te helpen:

  • Houden normaliteit. Zoveel mogelijk, behandel uw kind net als andere kinderen. Vraag anderen - grootouders, tantes, ooms, docenten - om hetzelfde te doen.
  • Worden geopend. Laat uw kind om zijn of haar gevoelens te uiten over het hebben van Ehlers-Danlos syndroom, zelfs als dat betekent boos op keer. Zorg ervoor dat leraren van uw kind en andere zorgverleners weten over de toestand van uw kind. Herzien met hen geschikte zorgverlening vaardigheden, met name in het geval van een val of letsel.
  • Bevorderen activiteit. Stimuleer je kind om deel te nemen aan fysieke activiteiten met de juiste grenzen. Ontmoedigen contact sport te bevorderen en niet-dragende activiteiten, zoals zwemmen. De arts van uw kind of fysiotherapeut kan ook aanbevelingen.