Genetische testen

Definitie

Genetische testen is het onderzoeken van je DNA, de chemische database die instructies voor functies van uw lichaam draagt. Genetische testen kunnen veranderingen of wijzigingen in uw genen die ziekte of ziekte kan veroorzaken onthullen.

Hoewel genetische testen kan belangrijke informatie verschaffen voor de diagnose, behandeling en preventie van ziekten, zijn er beperkingen. Bijvoorbeeld, als je een gezond persoon, een positief resultaat van genetische testen betekent niet altijd dat je een ziekte te ontwikkelen. Anderzijds, in sommige gevallen, een negatief resultaat niet garanderen dat een bepaalde aandoening zal hebben.

Genetische testen. Presymptomatisch en voorspellende testen.
Genetische testen. Presymptomatisch en voorspellende testen.

Praten met uw arts of een genetisch adviseur over wat je gaat doen met de resultaten is een belangrijke stap in het proces van genetische testen.

Zie ook

Waarom is het gedaan

Verschillende types van genetische tests worden uitgevoerd om verschillende redenen:

  • Diagnostische testen. Als u symptomen van een ziekte die kan worden veroorzaakt door genetische veranderingen, kunnen genetische testen openbaren als je de vermoedelijke stoornis. Voorbeelden van aandoeningen waarvoor genetische tests worden gebruikt om een ​​diagnose te bevestigen omvatten volwassen polycystische nierziekte, ijzerstapeling (hemochromatose) en Charcot-Marie-Tooth.
  • Presymptomatisch en voorspellende testen. Als je een familiegeschiedenis van een genetische aandoening, het ondergaan van genetische testen voordat je symptomen kunnen laten zien of je een risico op het ontwikkelen van die voorwaarde.
  • Carrier testen Als je een familiegeschiedenis van een genetische aandoening -. Zoals sikkelcelanemie of cystic fibrosis - of u zich in een etnische groep die een hoog risico op een bepaalde genetische aandoening heeft, kunt u ervoor kiezen om genetische testen hebben voordat je hebben kinderen. Een uitgebreide carrier screening test kan genen geassocieerd met een breed scala van genetische ziekten en mutaties.
  • Farmacogenetica. Als je een bepaald gezondheidsprobleem aandoening of ziekte, kan deze vorm van genetische tests helpen bepalen welke medicatie en dosering meest effectief en nuttig voor u zal zijn.
  • Prenatale testen. Als u zwanger bent, tests beschikbaar die sommige soorten afwijkingen kan opsporen in uw baby's genen. Het syndroom van Down en trisomie 18 zijn twee genetische aandoeningen die vaak worden gescreend op als onderdeel van prenatale genetische testen.
  • Pasgeboren screening. Dit is de meest voorkomende vorm van genetische testen. In het Europa, alle staten vereisen dat pasgeborenen worden getest voor bepaalde gen-afwijkingen die specifieke aandoeningen veroorzaken. Dit type van genetische testen is belangrijk, want als resultaten blijkt dat er een stoornis zoals congenitale hypothyreoïdie of fenylketonurie (PKU), zorg en behandeling kan meteen beginnen.
  • Pre-implantatie testen. Ook wel pre-implantatie genetische diagnose, deze test mogen worden gebruikt wanneer u probeert om een kind te verwekken via in vitro fertilisatie. Met in vitro fertilisatie, zijn eieren van een vrouw en het sperma verwijderd worden verzameld uit een man. De eieren worden bevrucht met het sperma buiten het lichaam om embryo's. De embryo's worden vervolgens gescreend op genetische afwijkingen. Embryo's zonder afwijkingen worden geïmplanteerd in de baarmoeder in de hoop van het bereiken van de zwangerschap.

Zie ook

Hoe je voor te bereiden

Voordat u genetische testen te ondergaan, verzamelen zoveel mogelijk informatie als je kunt over uw familie medische geschiedenis. Praat dan met uw arts of een genetische counselor over uw persoonlijke en familie-anamnese. Dit kan u helpen uw risico beter te begrijpen. Bespreek vragen of opmerkingen die u heeft over genetische tests op die vergadering. Ook praten over uw mogelijkheden, afhankelijk van de resultaten van de test.

Als u wordt getest op een genetische aandoening die in families loopt, kunt u overwegen het bespreken van uw beslissing om genetische testen te ondergaan met uw familie. Na deze gesprekken voordat het testen kan je een gevoel van hoe je familie zou reageren op uw testresultaten en hoe het hen zal beïnvloeden.

Niet alle ziekteverzekering betaalt voor genetische tests. Dus, voordat je hebt een genetische test, contact op met uw verzekeraar om te zien wat er zal worden gedekt. In de Europa, de federale Genetic Information Non-discriminatie Act (GINA) helpt voorkomen dat zorgverzekeraars of werkgevers discrimineren u op basis van de testresultaten. De meeste staten bieden extra bescherming.

Zie ook

Wat u kunt verwachten

Uw arts, medisch geneticus of nurse practitioner kan een genetische test te beheren. Afhankelijk van het type test wordt een monster van het bloed, huid, vruchtwater of ander weefsel worden verzameld en naar een laboratorium voor analyse.

  • Bloedmonster. Een lid van uw gezondheidszorg team verkrijgt het monster door een naald in een ader in uw arm. Voor pasgeboren screening tests, wordt een bloedmonster genomen door een prik in uw baby's hiel.
  • Wangzwabber. In sommige gevallen, een uitstrijkje van de binnenkant van de wang is verzameld voor genetische testen.
  • Vruchtwaterpunctie. Deze prenatale genetische test is gebaseerd op een steekproef van het vruchtwater. Tijdens vruchtwaterpunctie, uw arts een dunne, holle naald door je buikwand en in uw baarmoeder. Een kleine hoeveelheid vruchtwater wordt vervolgens met een spuit en de naald wordt verwijderd.
  • Vlokkentest. Hiervoor prenatale genetische test, uw arts neemt een weefselmonster uit de placenta. Afhankelijk van uw situatie, kan het monster worden genomen met een buisje (katheter) via de baarmoederhals of via uw buikwand en de baarmoeder met behulp van een dunne naald.

Zie ook

Resultaten

Pre-implantatie testen. Vlokkentest.
Pre-implantatie testen. Vlokkentest.

De hoeveelheid tijd die het duurt voor u om uw resultaten genetische tests te ontvangen is afhankelijk van het type test en uw gezondheidsinstelling. Praat met uw arts voordat u de test over wanneer u kunt verwachten van de resultaten. Het lab zal waarschijnlijk zorgen voor de testresultaten met uw arts schriftelijk. Uw arts kan ze dan met u bespreken.

Positieve resultaten
Als de genetische resultaat positief is, betekent dit dat de genetische verandering die werd getest werd gedetecteerd. De stappen die u nadat u een positief resultaat ontvangt hangt af van de reden waarom je onderging genetische testen. Als het doel was om een ​​bepaalde ziekte of aandoening te diagnosticeren, zal een positief resultaat helpen u en uw arts de juiste behandeling en het beheerplan te bepalen.

Als u werden getest om te zien of u het uitvoeren van een veranderd gen dat de ziekte bij uw kind kan veroorzaken, en de test positief is, kan uw arts of een genetisch adviseur u helpen risico daadwerkelijk ontwikkelen van de ziekte van uw kind bepalen. De testresultaten kunnen ook informatie geven om te overwegen als u en uw partner te maken gezinsplanning beslissingen.

Als je hadden gen testen om te bepalen of u misschien een bepaalde ziekte te ontwikkelen, heeft een positieve test niet per se zeggen dat je die aandoening krijgen. Bijvoorbeeld, het hebben van een borstkanker-gen (BRCA1 of BRCA2) betekent dat je een hoog risico op het ontwikkelen van borstkanker op een bepaald punt in je leven, maar het geeft niet aan met zekerheid dat je borstkanker krijgt. Er zijn een aantal aandoeningen zoals de ziekte van Huntington, waarbij met het gewijzigde gen wordt aangegeven dat de ziekte uiteindelijk zal ontwikkelen.

Praat met uw arts over wat een positief resultaat voor u betekent. In sommige gevallen kunt u veranderingen in levensstijl die het risico op het ontwikkelen van een ziekte kan afnemen, zelfs als je een veranderd gen dat maakt je meer vatbaar voor een aandoening te maken. De resultaten kunnen ook helpen keuzes met betrekking tot gezinsplanning, carrière en verzekeringsdekking te maken.

Daarnaast kunt u ervoor kiezen om deel te nemen in het onderzoek of registers met betrekking tot uw genetische afwijking of aandoening. Deze opties kan je helpen de hoogte blijven van nieuwe ontwikkelingen in de preventie of behandeling.

Negatieve resultaten
Een negatief resultaat betekent een genetische verandering werd niet gedetecteerd door de test. Maar een negatief resultaat is geen garantie dat je niet een verandering te hebben. De nauwkeurigheid van tests voor genetische veranderingen detecteren varieert, afhankelijk van de aandoening waarop getest wordt en of er een wijziging is eerder een familielid geïdentificeerd.

Zelfs als u niet beschikt over de genetische verandering, dat betekent niet noodzakelijk dat je nooit de ziekte te krijgen. Zo kunnen mensen die niet beschikken over een borstkanker-gen (BRCA1 of BRCA2) nog steeds ontwikkelen van borstkanker. Ook kan genetische analyses niet kunnen alle genetische defecten te detecteren.

Povere resultaten
In sommige gevallen kan een genetische test niet kunnen nuttige informatie betreffende gen verschaffen. Iedereen heeft variaties in de manier waarop genen lijken (polymorfismen), en vaak hebben deze varianten geen invloed op uw gezondheid. Maar soms is het moeilijk om onderscheid te maken tussen een ziekte-veroorzakende genwijziging en een onschuldige gen variatie kan zijn. In deze situaties kan vervolgonderzoek nodig.

Ongeacht wat de resultaten van uw genetische testen, praten met uw arts of klinisch geneticus over vragen of opmerkingen die u heeft. Dit zal u helpen begrijpen wat de resultaten betekenen voor u en uw gezin.

Zie ook