Hypertrofische cardiomyopathie

Definitie

Hypertrofische cardiomyopathie (HCM) is een ziekte waarbij de hartspier (myocard) abnormaal dik - of hypertrofisch. Deze verdikte hartspier kan het moeilijker voor het hart om bloed rond te pompen maken. Hypertrofische cardiomyopathie kan ook invloed hebben op de elektrische systeem van het hart.

Hypertrofische cardiomyopathie gaat vaak niet gediagnosticeerd, omdat veel van de mensen met hypertrofische cardiomyopathie hebben weinig of geen symptomen. In een klein aantal mensen met deze aandoening, kan de verdikte hartspier tekenen en symptomen, zoals kortademigheid en problemen in elektrische systeem van het hart leidt tot levensbedreigende hartritmestoornissen (aritmie) veroorzaken.

Gelukkig, mensen met hypertrofische cardiomyopathie leiden vaak normaal leven zonder noemenswaardige problemen.

Zie ook

Symptomen

Hypertrofische cardiomyopathie symptomen zijn onder meer:

  • Kortademigheid, vooral bij inspanning of inspanning
  • Pijn op de borst, vooral tijdens het sporten of inspanning
  • Flauwvallen, vooral tijdens het sporten of inspanning
  • Duizeligheid
  • Vermoeidheid
  • Hartkloppingen - de sensatie van snelle, fladderen of beukende hartslagen

Zie ook

Oorzaken

Hypertrofische cardiomyopathie wordt meestal veroorzaakt door genmutaties. Men denkt deze mutaties veroorzaken de hartspier abnormaal dik groeien. Mensen met hypertrofische cardiomyopathie hebben ook een abnormale rangschikking van vezels van de hartspier. De hartspiercellen worden door elkaar gegooid, bekend als myofiber wanorde. Deze wanorde kan bijdragen tot een onregelmatige hartslag (aritmie) bij sommige mensen.

De ernst van hypertrofische cardiomyopathie varieert sterk. De meeste mensen met hypertrofische cardiomyopathie hebben een vorm van de ziekte waarbij de wand (septum) tussen de twee onderste kamers van het hart (de ventrikels) wordt vergroot en belemmert de bloedstroom. Dit wordt soms aangeduid als hypertrofische cardiomyopathie met obstructie of hypertrofische obstructieve cardiomyopathie.

Soms hypertrofische cardiomyopathie optreedt zonder significante obstructie van de bloedstroom. Echter, de belangrijkste pompkamer van het hart (de linker ventrikel) stijf geworden, dat vermindert de hoeveel bloed het ventrikel kan houden en hoeveel bloed wordt gepompt om het lichaam met elke contractie. Artsen soms verwijzen naar dit als hypertrofische cardiomyopathie zonder obstructie of nonobstructive hypertrofische cardiomyopathie.

Zie ook

Risicofactoren

Hypertrofische cardiomyopathie treft mannen en vrouwen in gelijke mate.

De aandoening is meestal erfelijk. Er is een 50 procent kans dat de kinderen van mensen met hypertrofische cardiomyopathie zal de genetische mutatie voor de aandoening erven. Broers en zussen van mensen met hypertrofische cardiomyopathie zijn ook in gevaar. Als gevolg hiervan, zijn verwanten van iemand met hypertrofische cardiomyopathie aangespoord om hun arts te praten over het krijgen gescreend op de ziekte.

Zie ook

Complicaties

Bij veel mensen is hypertrofische cardiomyopathie geen significante gezondheidsproblemen veroorzaken. Echter, bij sommige mensen, hypertrofische cardiomyopathie kan ernstige symptomen, zoals kortademigheid, pijn op de borst of flauwvallen veroorzaken.

Mensen met hypertrofische cardiomyopathie lopen het risico van gevaarlijke hartritmestoornissen (aritmie), zoals ventriculaire tachycardie of ventriculaire fibrillatie. Deze abnormale hartritmes kunnen plotselinge hartdood veroorzaken. Hypertrofische cardiomyopathie is de belangrijkste oorzaak van hart-gerelateerde plotselinge dood bij mensen onder de 30. Gelukkig zijn dergelijke sterfgevallen zijn zeldzaam.

Mogelijke complicaties van hypertrofische cardiomyopathie zijn:

  • Ritmestoornissen. Verdikte hartspier, evenals de structuur van abnormale hartcellen (wanorde), kan de normale werking van elektrische systeem van het hart verstoren, waardoor snelle of onregelmatige hartslagen. Atriale fibrillatie, ventriculaire tachycardie en ventriculaire fibrillatie van de aritmieën die kunnen worden veroorzaakt door hypertrofische cardiomyopathie.

    De meest gevreesde risico van hypertrofische cardiomyopathie is plotselinge hartdood vanwege ventriculaire tachycardie of ventriculaire fibrillatie. Helaas kan het moeilijk te voorspellen welke mensen met hypertrofische cardiomyopathie zijn het meest vatbaar voor deze levensgevaarlijke, abnormale hartritmes te zijn. Als u last flauwvallen, extreme duizeligheid of langdurige hartkloppingen, moet u onmiddellijk medische hulp in te roepen.

  • Belemmerd bloedstroom. Bij veel mensen, het verdikte hartspier veroorzaakt obstructie om de bloedstroom te verlaten van het hart. Dit kan leiden tot kortademigheid bij inspanning, pijn op de borst, duizeligheid en flauwvallen.
  • Mitralisklep problemen. De verdikte hartspier kan een kleinere ruimte voor bloed laat stromen, die op zijn beurt zorgt ervoor dat het bloed sneller en krachtiger rush door uw hartkleppen. Deze toegenomen kracht kan voorkomen dat uw mitralisklep - de klep tussen de linkerboezem van uw hart en linker ventrikel - goed sluit. Daardoor kan het bloed achteruit lekken in het linker atrium. Dit is de zogenaamde mitralisklep regurgitatie. Mitralisklep regurgitatie kan leiden tot andere complicaties, zoals hartfalen of hartritmestoornissen.
  • Hartfalen. Hartfalen betekent dat uw hart kan niet genoeg bloed naar de behoeften van uw lichaam te voldoen niet pompen. De verdikte hartspier van hypertrofische cardiomyopathie kan uiteindelijk te stijf geworden om effectief te vullen, wat kan leiden tot kortademigheid en hartfalen.
  • Gedilateerde cardiomyopathie. Verloop van tijd kan verdikte hartspier zwak en ineffectief geworden. Het ventrikel wordt vergroot (verwijde), en zijn pompvermogen wordt minder krachtig.

Zie ook

Voorbereiding op uw afspraak

Je bent waarschijnlijk om te beginnen door eerst het zien van uw huisarts. Echter, in sommige gevallen als u belt om een ​​afspraak te maken, kunt u worden doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in de diagnose en behandeling van hartaandoeningen (cardioloog).

Hier is wat informatie om u te helpen voor te bereiden op uw afspraak.

Wat u kunt doen

  • Zoek uit of u behoefte aan een pre-afspraak beperkingen, zoals het wijzigen van uw activiteitenniveau of uw dieet te volgen.
  • Noteer alle symptomen die je ervaart, en hoe lang je ze hebt gehad.
  • Noteer belangrijke persoonlijke informatie, met inbegrip van belangrijke spanningen of recente veranderingen in je leven.
  • Maak een lijst van uw belangrijkste medische gegevens, met inbegrip van andere medische problemen waarvoor u onlangs hebt behandeld en de namen van de medicijnen die je neemt. Uw arts zal ook willen weten of iemand in uw familie hypertrofische cardiomyopathie heeft gehad of heeft onverklaarbare, plotselinge dood ervaren.
  • Zoek een familielid of vriend die kan komen met u naar de afspraak, indien mogelijk. Iemand die je begeleidt kan helpen herinneren wat de dokter zegt.
  • Noteer de vragen die u zeker wilt zijn om uw arts te vragen.
Hypertrofische cardiomyopathie. Belemmerd doorbloeding.
Hypertrofische cardiomyopathie. Belemmerd doorbloeding.

Voor hypertrofische cardiomyopathie, een aantal fundamentele vragen aan uw arts te vragen zijn onder andere:

  • Wat is waarschijnlijk veroorzaakt mijn klachten?
  • Zijn er nog andere mogelijke oorzaken voor deze symptomen?
  • Welke soorten tests heb ik nodig?
  • Welke benadering van de behandeling raden jullie aan?
  • Hoe snel na begin ik de behandeling kan ik verbetering verwachten in mijn klachten?
  • Als de eerste behandeling niet effectief is, wat zullen we proberen volgende?
  • Wat is mijn risico op lange termijn complicaties?
  • Hoe gaat u mijn gezondheid monitoren in de tijd?
  • Welke beperkingen moet ik volgen?
  • Zal de seksuele activiteit te verhogen mijn risico op complicaties?
  • Raden jullie aan dat ik een ontmoeting met een genetische counselor?
  • Moeten mijn kinderen of andere naaste verwanten worden gescreend voor deze aandoening?
  • Ik heb deze andere gezondheidsvoorschriften. Hoe kan ik het beste beheren ze samen?
  • Moet ik zie een specialist?
  • Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik naar huis kan nemen met mij? Welke websites raden jullie aan?

In aanvulling op de vragen die je hebt bereid zijn om uw arts te vragen, aarzel dan niet om vragen te stellen tijdens uw afspraak op elk moment dat je iets niet begrijpt.

Wat te verwachten van uw arts
Uw arts zal waarschijnlijk vragen u een aantal vragen. Klaar zijn om ze te beantwoorden kan de tijd te gaan over alle punten die u wilt praten over een grondige behouden. Uw arts kan vragen:

  • Wat zijn uw klachten?
  • Wanneer heeft u voor het eerst beginnen met het ervaren van symptomen?
  • Laat uw symptomen loop der tijd veranderd? Zo ja, hoe?
  • Heb je ooit flauwgevallen?
  • Heeft de uitoefening of lichamelijke inspanning maak uw symptomen erger?
  • Bent u zich bewust van een voorgeschiedenis van hartproblemen in de familie?
  • Wordt u behandeld voor andere aandoeningen?
  • Heeft u kinderen of bent u van plan om kinderen te krijgen?

Wat u kunt doen in de tussentijd
Terwijl u wacht op uw afspraak, contact op met uw familieleden om te zien of familieleden zijn gediagnosticeerd met hypertrofische cardiomyopathie of onverklaarbare, plotselinge dood hebben ervaren. Het zal uw arts u helpen om zo veel mogelijk details over uw familie medische geschiedenis te kennen. Als oefening maakt uw symptomen erger, vermijd zware inspanning totdat u uw arts hebt gezien en gekregen specifieke oefening aanbevelingen.

Zie ook

Tests en diagnose

Voorbereiding op uw afspraak. Mitralisklep problemen.
Voorbereiding op uw afspraak. Mitralisklep problemen.

Een arts zou eerste vermoeden hypertrofische cardiomyopathie als hij of zij hoort een hartruis tijdens het luisteren naar het hart. Een hartruis kan erop duiden dat de verdikte hartspier wordt veroorzaakt door abnormale bloedstroom door het hart.

Echocardiogram is de meest voorkomende test om hypertrofische cardiomyopathie diagnosticeren. Met behulp echocardiogram beelden, kan uw arts de dikte van uw hartspier te zien, of de bloedstroom wordt belemmerd en als uw hartkleppen normaal bewegen.

Een echocardiogram maakt gebruik van geluidsgolven om beelden van het hart te produceren. Een echocardiogram kan de arts om de ingewikkelde beweging van het hart in beweging te zien - ventrikels knijpen en te ontspannen, en kleppen openen en sluiten op het ritme van de hartslag. De arts kan gebruik maken van deze beelden naar afwijkingen in de hartspier en de kleppen te identificeren. Soorten echocardiograms omvatten:

  • Transthoracale echocardiogram. Dit is een standaard echocardiogram. Een technicus (sonograaf) verspreidt gel op je borst en vervolgens drukt op een apparaat dat bekend staat als een transducer dicht tegen de huid, met als doel een echografie bundel door je borst naar je hart. De omvormer detecteert ook geluidsgolf echo gereflecteerd door interne structuren. Een computer zet de echo in bewegende beelden op een monitor. Als de longen of ribben het zicht kan een kleine hoeveelheid intraveneuze kleurstof worden gebruikt om de beelden te verbeteren.
  • Transoesofagale echocardiogram. In dit type echocardiogram, wordt een flexibele buis met een transducer begeleid in je keel en in je slokdarm, die uw mond verbindt met uw maag. Van daaruit kan de transducer krijgen meer-gedetailleerde beelden van je hart. Uw arts kan een transoesofagale echocardiogram bestellen als het moeilijk is om een ​​duidelijk beeld van uw hart te krijgen met een standaard echocardiogram of als hij of zij wil uw mitralisklep verder te onderzoeken.

Aanvullende tests kunnen worden gedaan om te kijken naar andere effecten van hypertrofische cardiomyopathie helpen en te helpen bij het bepalen wat voor soort behandeling kan nodig zijn. Deze extra tests omvatten:

  • Elektrocardiogram (ECG). Deze test registreert de elektrische activiteit van uw hart. Het is gedaan om abnormale elektrische signalen die kunnen voortvloeien uit de verdikte hartspier detecteren.
  • Holter monitor. Dit is een draagbare ECG dat een continu elektrocardiogram van het hart registreert, meestal in de loop van een tot twee dagen. Het wordt gebruikt om abnormale hartritmes te detecteren.
  • Hartkatheterisatie. Soms kan uw arts deze test gebruiken om de druk van de bloedstroom te meten in je hart. Een katheter wordt ingebracht in een slagader, te beginnen in de liesstreek. Het is vervolgens zorgvuldig schroefdraad aan uw hartkamers onder begeleiding van een X-ray machine die real-time beelden van je lichaam laat zien. Kleurstof wordt geïnjecteerd via de katheter, en de X-ray machine maakt beelden (angiografie) van je hart en bloedvaten.
  • Cardiale MRI. Cardiale magnetic resonance imaging (MRI) is een beeldvormende techniek die gebruik maakt van magnetische velden en radiogolven om beelden van je hart te creëren. Cardiale MRI wordt vaak gebruikt in aanvulling op echocardiografie, vooral als de echocardiografische beelden niet overtuigend.

Testen benaderingen voor de eerste graad
Genetische tests beschikbaar die in staat zijn om te helpen met uw arts de diagnose hypertrofische cardiomyopathie. Echter, de genetische oorzaken van hypertrofische cardiomyopathie niet volledig begrepen. Meer dan 10 genen zijn zo ver dat u meer vatbaar voor hypertrofische cardiomyopathie kan geïdentificeerd.

Vanwege de complexe aard van hoe je genen op elkaar inwerken, genetische tests vaak niet geven een definitief antwoord. Daarnaast kunnen verzekeraars niet het testen. Praat met uw arts over de vraag of genetische testen een optie voor u kunnen zijn.

Als je een eerstegraads familielid - ouder, broer, zus of kind - met hypertrofische cardiomyopathie, deskundigen bevelen aan dat u regelmatig op tekenen van deze aandoening begint in de puberteit (ongeveer 12 jaar) of wanneer u begint concurrerende atletiek worden gescreend. De aanbeveling is om een ​​echocardiogram en elektrocardiogram keer per jaar hebben, totdat je volwassen leeftijd (ongeveer 18 jaar) te bereiken en te stoppen concurrerende atletiek. Indien geen bewijs van hypertrofische cardiomyopathie wordt gevonden door de tijd dat je volwassen zijn, kan uw arts u adviseren het aanpassen van uw screening schema om eens in de vijf jaar.

Zie ook

Behandelingen en medicijnen

De doelstellingen van de behandeling van hypertrofische cardiomyopathie zijn om de symptomen te verlichten en te voorkomen plotse hartdood bij degenen met een hoog risico.

Behandelingsopties voor hypertrofische cardiomyopathie omvatten medicijnen, chirurgie of andere methoden om obstructieve hartweefsel of implantatie van apparaten om de controle van het hartritme te helpen vernietigen.

  • Behandeling met geneesmiddelen. Verschillende medicijnen kunnen helpen ontspannen de spieren en vertraagt ​​de snelheid, zodat het hart efficiënter kan pompen. Sommige van de medicijnen uw arts voorstellen omvatten bètablokkers, calciumantagonisten of de anti-aritmische medicatie disopyramide of amiodaron.
  • Septum myectomy. Dit is een open-hart operatie waarbij de chirurg verwijdert een deel van de verdikte, overwoekerde hartspier wand (septum), dat de twee onderste hartkamers (ventrikels) scheidt. Verwijderen van een deel van deze overwoekerd spier verbetert de doorbloeding en vermindert mitraalinsufficiëntie. Myectomy wordt gebruikt als medicijnen geen symptomen verlichten. De meeste mensen die klachten hebben en ondergaan myectomy heb verder geen symptomen. Dit type operatie is alleen beschikbaar in medische centra die gespecialiseerd zijn in de behandeling van hypertrofische cardiomyopathie.
  • Septum ablatie. Ook wel septale alcohol ablatie, is een behandeling waarbij een klein gedeelte van het verdikte hartspier wordt vernietigd door het injecteren van alcohol via een katheter in de slagader die bloed naar het. Er zijn mogelijke complicaties van deze procedure, waaronder hartblok - een verstoring van het elektrisch systeem van het hart - dat implantatie van een pacemaker nodig heeft.
  • Pacemaker implantatie. Een pacemaker is een klein elektronisch apparaat ingebracht onder de huid dat elektrische signalen stuurt naar uw hart te controleren en reguleren je hartslag. Operatie aan de pacemaker implanteren wordt meestal uitgevoerd onder plaatselijke verdoving en duurt meestal minder dan drie uur. Pacemaker implantatie is over het algemeen niet zo effectief als chirurgische opties, maar het wordt soms gebruikt bij oudere mensen die willen meer invasieve procedures te vermijden.
  • Implanteerbare cardioverter-defibrillator (ICD). Dit is een pager-sized apparaat geïmplanteerd in je borst, zoals een pacemaker. Een ICD controleert voortdurend uw hartslag. Als een levensbedreigende aritmie optreedt, de ICD nauwkeurig geijkte elektrische schokken om een ​​normaal hartritme te herstellen. Sommige mensen met hypertrofische cardiomyopathie lopen het risico van plotselinge hartdood vanwege abnormale hartritmes. In deze hoog-risico individuen, veel artsen raden de implantatie van een ICD.

Mensen met hypertrofische cardiomyopathie die mogelijk kandidaten voor ICD implantatie zijn onder andere patiënten met:

  • Voorafgaand hartstilstand
  • Een of meer familieleden met plotse dood veroorzaakt door hypertrofische cardiomyopathie
  • Onverklaarbaar flauwvallen
  • Episodes van snelle hartslag
  • Bloeddruk die blijft steken tijdens inspanningstest
  • Een echocardiogram dat extreme dikte van de linker ventrikel wand detecteert

Zie ook

Lifestyle en huismiddeltjes

Uw arts zal een aantal belangrijke lifestyle beperkingen aanraden om uw risico op hypertrofische cardiomyopathie-gerelateerde complicaties te verminderen. U zult waarschijnlijk moeten beperkingen volgen voor je:

  • Lichamelijke activiteit. Competitieve sporten zijn over het algemeen niet veilig voor mensen met hypertrofische cardiomyopathie. In sommige gevallen kunt u in staat om deel te nemen aan een lage intensiteit fysieke activiteiten. Vraag uw arts om advies.
  • Dieet. Een gezonde voeding is een belangrijk onderdeel van het onderhoud van uw gezondheid van het hart. In sommige gevallen kan het nodig zijn een speciaal dieet volgen.
  • Gewichtsbeheersing. Handhaven van een gezond gewicht voorkomt overmatige stress op je hart-en gezondheidsrisico's in verband met een operatie of andere invasieve procedures te verminderen.
  • Alcoholgebruik. Drinken van teveel alcohol kan leiden tot hartritmestoornissen, zoals boezemfibrilleren. Als u alcohol drinkt, vraag dan uw arts om specifiek advies over wat niveaus van alcohol veilig zijn.

Zie ook

Coping en ondersteuning

De diagnose met hypertrofische cardiomyopathie kan een scala aan moeilijke emoties en angsten veroorzaken. Net als veel mensen met deze aandoening, je bent waarschijnlijk te worstelen met gevoelens van verdriet, angst en woede. Deze zijn passende antwoorden op de ernstige veranderingen die komen met uw diagnose, inclusief uitoefenbeperkingen, een levenslange afhankelijkheid van medicijnen, angst voor de dood en de angst voor het passeren van de aandoening aan uw kinderen.

Praat met uw arts als u hopeloos, paniek of niet in staat om te gaan voelen. Het kan helpen om te praten met een therapeut. In sommige gevallen kan uw arts kan ook medicijnen die psychische problemen zoals angst en depressie te behandelen bevelen.

In andere gevallen kan uw geestelijke gezondheid het meest profiteren van het praten met medische experts, zoals uw medische zorgteam of een genetische adviseur, die u kan helpen begrijpen uw risico's en vinden effectieve manieren van omgaan.

Zie ook

Het voorkomen

Omdat hypertrofische cardiomyopathie erfelijk is, kan niet worden voorkomen. Echter, zijn artsen en wetenschappers meer te leren over de genetische mutaties die de aandoening veroorzaken. Hoewel de aandoening zelf niet kan worden voorkomen, is het belangrijk om deze aandoening te identificeren zo vroeg mogelijk op de behandeling te begeleiden en complicaties te voorkomen.

Het voorkomen van plotselinge dood
Het gebruik van een implanteerbare cardioverter-defibrillator is getoond helpen voorkomen plotselinge hartdood, die zelden voorkomt bij patiënten met hypertrofische cardiomyopathie.

Helaas, omdat veel mensen met hypertrofische cardiomyopathie niet beseffen dat ze het hebben, zijn er gevallen waarin de eerste tekenen van een probleem is plotselinge hartdood. Deze zaken kunnen gebeuren in ogenschijnlijk gezonde jonge mensen, met inbegrip van de middelbare school atleten en andere jonge, actieve volwassenen. Nieuws van deze soorten sterfgevallen genereert begrijpelijk aandacht omdat ze zo onverwacht, maar de ouders moeten zich bewust zijn van deze sterfgevallen zijn vrij zeldzaam.

Toch experts in hartafwijkingen meestal adviseren dat mensen met hypertrofische cardiomyopathie niet deelnemen aan de meest competitieve sport, met de mogelijke uitzondering van een aantal lage-intensiteit sport. U moet met uw cardioloog praten over specifieke aanbevelingen. Het gebruik van een implanteerbare cardioverter-defibrillator moeten niet worden beschouwd als een vervanging voor deze aanbevelingen.

Zie ook