Lynch syndroom

Definitie

Lynch syndroom is een erfelijke aandoening die het risico op darmkanker en andere vormen van kanker verhoogt. Lynch syndroom is van oudsher bekend als erfelijke nonpolyposis colorectale kanker (HNPCC).

Een aantal erfelijke syndromen kan uw risico op darmkanker verhogen, maar Lynch syndroom is de meest voorkomende. Artsen schatten dat ongeveer 3 van elke 100 colon kanker wordt veroorzaakt door het syndroom van Lynch.

Families die Lynch syndroom hebben meestal meer gevallen van darmkanker dan zouden in het algemeen worden verwacht. Lynch syndroom veroorzaakt ook darmkanker optreden op jongere leeftijd dan zou in de algemene bevolking.

Zie ook

Symptomen

Mensen met Lynch syndroom kunnen ervaren:

  • Colonkanker die optreedt op jongere leeftijd, vooral vóór de leeftijd 50
  • Een familiegeschiedenis van darmkanker die zich voordoet op jonge leeftijd
  • Een familiegeschiedenis van endometriumkanker
  • Een familiegeschiedenis van andere kankers, zoals eierstokkanker, nierkanker, maagkanker, dunne darm, leverkanker en andere kankers

Wanneer moet u een arts te raadplegen
Als u zich zorgen over uw familiegeschiedenis van colon-of endometriumkanker, breng het op met uw arts. Bespreek het krijgen van een genetische evaluatie van uw familiegeschiedenis en je risico op kanker.

Als een familielid is gediagnosticeerd met het syndroom van Lynch, raadpleeg dan uw arts. Vragen om te worden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Genetisch consulenten worden opgeleid in de genetica en counseling. Zij kunnen u helpen begrijpen Lynch syndroom, wat de oorzaak is en wat voor soort zorg wordt aanbevolen voor mensen met Lynch syndroom. Een genetisch consulent kan u ook helpen sorteren door alle informatie en u helpen te begrijpen of genetische testen voor u geschikt is.

Zie ook

Oorzaken

Lynch syndroom in de familie zit in een autosomaal dominant overervingspatroon. Dit betekent dat als een ouder draagt ​​een genmutatie voor Lynch syndroom, is er een 50 procent kans dat mutatie zal worden doorgegeven aan elk kind. Het risico van Lynch syndroom is het hetzelfde, of de genmutatie drager is van de moeder of de vader of het kind een zoon of dochter.

De genen geërfd Lynch syndroom zijn gewoonlijk verantwoordelijk voor het corrigeren van fouten in de genetische code, die is gemaakt van DNA. DNA is het genetische materiaal dat de instructies voor elk chemisch proces in je lichaam bevat. Als je cellen groeien en delen, zij kopieën van hun DNA te maken en het is niet ongewoon voor een aantal kleine fouten optreden. Normale cellen hebben mechanismen om fouten te herkennen en te herstellen. Maar mensen die een van de abnormale genen geassocieerd met Lynch syndroom erven niet de mogelijkheid om deze kleine fouten te herstellen. Een accumulatie van deze fouten is er steeds meer genetische schade in cellen en uiteindelijk kan leiden tot de cellen kanker worden.

Zie ook

Complicaties

Beyond complicaties voor uw gezondheid, kan een genetische aandoening, zoals Lynch syndroom worden veroorzaakt voor andere zorgen. Een genetische counselor is opgeleid om u te helpen navigeren door de gebieden van je leven, die kunnen worden beïnvloed door uw diagnose, zoals:

  • Uw privacy. De resultaten van uw genetische test zal in uw medisch dossier, die kunnen worden benaderd door verzekeringsmaatschappijen en werkgevers worden vermeld. U kunt zorgen te maken dat de diagnose met het syndroom van Lynch zal het moeilijk maken om banen of zorgverzekeraars in de toekomst veranderen. Federale wetten beschermen Europeanen tegen discriminatie. Een klinisch geneticus kan wettelijke bescherming uitleggen.
  • Uw uitgebreide familie. Een Lynch syndroom diagnose heeft gevolgen voor uw hele gezin. U kunt zorgen te maken over de beste manier om familieleden te vertellen dat je genetische testen bent ondergaan. Een genetisch consulent kan u begeleiden bij dit proces.
  • Uw kinderen. Als u Lynch syndroom, uw kinderen hebben een risico van erven je genetische mutaties. Als een ouder draagt ​​een genetische mutatie voor Lynch syndroom, elk kind heeft een 50 procent kans op het erven die mutatie.

Zie ook

Voorbereiding op uw afspraak

Als uw arts denkt dat je zou kunnen Lynch syndroom hebben, kunt u worden doorverwezen naar een klinisch geneticus. Een genetisch consulent kan u informatie om u te helpen beslissen of laboratoriumtests nuttig voor de diagnose Lynch syndroom of een andere genetische aandoening zou geven. Als u ervoor kiest om de test te hebben, kan een genetische counselor uitleggen wat een positief of negatief resultaat voor u kan betekenen.

Lynch syndroom. Uw uitgebreide familie.
Lynch syndroom. Uw uitgebreide familie.

Wat u kunt doen
Voor te bereiden op uw vergadering met de genetische counselor:

  • Verzamel uw medische gegevens. Als je kanker hebt gehad, breng uw medisch dossier naar uw afspraak met de genetische counselor.
  • Vraag familieleden die kanker hebben gehad voor informatie. Als je familieleden kanker hebben gehad, vragen om informatie over hun diagnoses. Noteer de soorten kanker, soorten behandelingen en leeftijd bij diagnose.
  • Overwegen om een familielid of vriend mee. Soms kan het moeilijk zijn om alle diensten die tijdens een afspraak informatie te onthouden. Iemand die je begeleidt misschien iets dat je gemist of vergeten.
  • Noteer vragen aan uw klinisch geneticus vragen.

Vragen te stellen
Een lijst met vragen voor te bereiden om uw klinisch geneticus vragen. Vragen kunnen zijn:

  • Kunt u uitleggen hoe Lynch syndroom komt?
  • Hoe kan genmutaties optreden?
  • Hoe zijn de genmutaties geassocieerd met Lynch syndroom doorgegeven via gezinnen?
  • Als ik een familielid met Lynch syndroom, wat is de kans dat ik het heb, ook?
  • Welke soorten tests zijn betrokken bij genetische testen?
  • Wat zal de resultaten van genetische tests mij vertellen?
  • Hoe lang kan ik verwachten te wachten op mijn resultaten?
  • Als mijn genetische test positief is, betekent dat dan dat ik kanker zal krijgen?
  • Welke soorten kanker screening kan detecteren Lynch-gerelateerde kanker in een vroeg stadium?
  • Als mijn genetische test negatief is, betekent dat dan dat ik geen kanker krijgen?
  • Hoeveel genmutaties worden gemist door de huidige genetische tests?
  • Wat zal mijn resultaten genetische test betekenen voor mijn familie?
  • Hoeveel kost genetische kosten testen?
  • Zal mijn verzekeringsmaatschappij betalen voor genetische tests?
  • Welke wetten me te beschermen tegen genetische discriminatie?
  • Is het OK om te beslissen tegen genetische testen?
  • Als ik ervoor kies om geen genetische testen, wat betekent dat voor mijn toekomstige gezondheid?
  • Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik kan meenemen? Welke websites raden jullie aan?

In aanvulling op de vragen die je hebt bereid zijn om uw adviseur te vragen, aarzel dan niet om andere vragen te stellen tijdens uw afspraak.

Wat te verwachten van een genetische counselor
De genetische counselor zal waarschijnlijk vragen u een aantal vragen over uw gezondheid geschiedenis en de gezondheid van de geschiedenis van uw familieleden. Je genetische counselor kan vragen:

  • Heb je al gediagnosticeerd met kanker?
  • Hebben leden van uw familie is gediagnosticeerd met kanker?
  • Op welke leeftijd was elk gezinslid met kanker gediagnosticeerd?
  • Zijn er familieleden ooit genetische tests gehad?

Zie ook

Tests en diagnose

Als het vermoeden bestaat dat u Lynch syndroom, kan uw arts u vragen stellen over uw familiegeschiedenis van darmkanker en andere vormen van kanker. Dit kan leiden tot andere tests en procedures Lynch syndroom diagnosticeren.

Familiegeschiedenis
Een familiegeschiedenis van darmkanker en andere vormen van kanker, in het bijzonder wanneer ze zich voordoen op een jongere leeftijd, kan uw arts te waarschuwen voor de mogelijkheid dat u of leden van uw familie Lynch syndroom kan hebben.

Uw arts kan u verwijzen voor verdere syndroom van Lynch evaluatie als u:

  • Meerdere familieleden met eventuele Lynch geassocieerde tumoren, waaronder colorectale kanker. Voorbeelden van andere Lynch-geassocieerde tumoren omvatten die die het endometrium, eierstokken, maag, dunne darm, nieren, hersenen of lever.
  • Familieleden gediagnosticeerd met kanker op de leeftijd dat jonger is dan het gemiddelde van hun type van kanker zijn.
  • Meer dan een generatie van de familie aangetast door een vorm van kanker.

Tumor testen
Als u of iemand in uw familie is gediagnosticeerd met kanker, kunnen speciale testen uitwijzen of de tumor heeft specifieke kenmerken van Lynch syndroom kanker. Monsters van cellen van darmkanker en soms van andere tumoren kan worden gebruikt voor tumor testen. Als u of iemand in uw familie is gediagnosticeerd met kanker in de afgelopen jaren, kan het ziekenhuis dat de zorg die in staat zijn om een ​​weefselmonster te leveren. Deze weefselmonsters worden vaak vele jaren bewaard.

Tumor testen kan zien of de kanker werd veroorzaakt door de genen betrokken bij Lynch syndroom. Tumor tests omvatten:

  • Immunohistochemie (IHC) testen. IHC testen maakt gebruik van speciale kleurstoffen aan weefselmonsters vlek. De aanwezigheid of afwezigheid van vlekken geeft aan of bepaalde proteïnen in het weefsel aanwezig zijn. Ontbrekende eiwitten kunnen artsen die gemuteerde genen de kanker veroorzaakt vertellen.
  • Microsatelliet instabiliteit (MSI) testen. Microsatellieten zijn sequenties van cellulair DNA. Bij mensen met Lynch syndroom, kunnen er fouten of instabiliteit in deze sequenties.
Voorbereiding op uw afspraak. Verzamel uw medische gegevens.
Voorbereiding op uw afspraak. Verzamel uw medische gegevens.

IHC positieve of MSI testresultaten geven aan dat u defecten in de genen die zijn verbonden Lynch syndroom. Maar de resultaten kan je niet vertellen of u Lynch syndroom omdat sommige mensen ontwikkelen deze genmutaties alleen in hun kankercellen. Mensen met Lynch syndroom hebben deze genmutaties in al hun cellen. Een klein deel van de dikke darm kanker een positief resultaat MSI, maar de meeste zijn niet veroorzaakt door Lynch syndroom. Nieuwere tests kunnen helpen bepalen of een tumor is Lynch syndroom gerelateerd of niet.

Genetische testen
Genetische testen zoekt naar veranderingen in je genen die aangeven dat je Lynch syndroom. U kunt gevraagd worden om een ​​monster van uw bloed te geven voor genetische tests. Met behulp van speciale laboratoriumanalyse, artsen kijken naar de specifieke genen die mutaties die Lynch syndroom kan hebben.

Resultaten van genetische tests kunnen tonen:

  • Een positieve genetische test. Een positief resultaat, wat betekent dat een genmutatie werd ontdekt, betekent niet dat je bent zeker om kanker te krijgen. Maar het betekent wel dat je leven het risico op het ontwikkelen van darmkanker wordt verhoogd. Hoeveel uw risico wordt verhoogd afhankelijk van welk gen gemuteerd is in uw familie en of u kankerscreening om uw risico op kanker te verminderen ondergaan. Je genetische counselor kan uw individuele risico uit te leggen aan u op basis van uw resultaten.
  • Een negatieve genetische test. Een negatief resultaat, wat betekent dat een genmutatie werd niet gevonden, is ingewikkelder. Als andere leden van uw familie Lynch syndroom met een bekende genetische mutatie, maar je hebt niet de mutatie, uw risico op kanker is hetzelfde als de algemene bevolking. Als je de eerste in je familie te worden getest voor Lynch syndroom, een negatief resultaat kan misleidend zijn, omdat niet iedereen met Lynch syndroom heeft een genetische mutatie die kan worden gedetecteerd met de huidige tests. Je kan nog steeds een hoog risico op darmkanker - een hoge waarschijnlijkheid van Lynch syndroom, vooral als je een sterke familiegeschiedenis van darmkanker of uw tumor testen onthuld.
  • Een gen variatie van onbekende betekenis. Genetische tests niet altijd geven u een ja of nee te beantwoorden over uw risico op kanker. Soms is je genetische tests blijkt dat er een gen variant met een onbekende betekenis. Je genetische counselor kan de implicaties van dit resultaat met je uitleggen.

Je genetische counselor kan de voordelen en risico's van genetische tests met u bespreken. Hij of zij kan uitleggen wat genetische testen u en wat het niet kan kan vertellen.

Zie ook

Behandelingen en medicijnen

Colon kanker geassocieerd met Lynch syndroom wordt net zo behandeld als andere vormen van darmkanker. Echter, chirurgie voor Lynch syndroom darmkanker is eerder vereist het verwijderen van meer van de colon, omdat mensen met Lynch syndroom een ​​hoog risico op bijkomende darmkanker in de toekomst. Uw behandeling opties zijn afhankelijk van het stadium en de locatie van uw kanker, evenals uw eigen gezondheid en persoonlijke voorkeuren. Behandelingen voor darmkanker kunnen omvatten chirurgie, chemotherapie en radiotherapie.

Kanker screening voor mensen met Lynch syndroom
Als u Lynch syndroom, maar niet zijn gediagnosticeerd met een bijbehorende kanker, kan uw arts een kanker-screening plan voor u te ontwikkelen. Vasthouden aan uw arts aanbevolen plan. Screening op kanker kan helpen uw arts te vinden tumoren in hun vroegste stadia - wanneer ze meer kans om te genezen.

Als onderdeel van uw kanker-screening plan, kan uw arts u adviseren u te ondergaan:

  • Darmkanker screening. Een colonoscopie examen kan uw arts om te zien in uw gehele dikke darm en zoeken naar gebieden van abnormale groei die kunnen wijzen op kanker. Het verwijderen van voorstadia gezwellen genoemd poliepen kan het risico op darmkanker verminderen. Mensen met Lynch syndroom beginnen meestal colonoscopie screening elk jaar of twee beginnen in hun jaren '20.

    Mensen met Lynch syndroom hebben de neiging om darmpoliepen die moeilijker op te sporen ontwikkelen. Daarom kan colonoscopie nieuwere technieken worden aanbevolen. High-definition colonoscopie creëert meer-gedetailleerde beelden en smalle band colonoscopie maakt gebruik van speciaal licht om duidelijkere beelden van de dikke darm te creëren. Chromoscopie maakt gebruik van kleurstoffen te kleuren colon weefsel, dat het meer waarschijnlijk dat de vlakke poliepen die de neiging om vaker voorkomen bij mensen met Lynch syndroom worden gedetecteerd kunnen maken.

  • Endometriumkanker screening. Vrouwen met Lynch syndroom kan ondergaan jaarlijks endometrium biopsie aan het scherm voor aanvang van kanker in hun jaren '30. Tijdens een endometrium biopsie, uw arts verwijdert een klein stukje weefsel uit de baarmoeder. Het weefsel wordt onderzocht om te zoeken naar veranderingen in de cellen die kanker wijzen.
  • Eierstokkanker screening. Uw arts kan een jaarlijkse echografie van de eierstokken aanraden als je Lynch syndroom. Door jaarlijkse ultrasound beelden te vergelijken, kan uw arts in staat zijn om wijzigingen in uw eierstokken die kunnen wijzen op kanker zien. Praat met uw arts over wanneer eierstokkanker screening te beginnen.
  • Urinewegen kankerscreening. Als uw familie heeft een geschiedenis van urinewegen kankers die verband houden met Lynch syndroom, zoals nierkanker, kan uw arts periodieke screening aanbevelen voor deze vormen van kanker. Analyse van een urinemonster kan uitwijzen kankercellen.
  • Gastro-intestinale kanker screening. Als uw familie heeft een geschiedenis van gastro-intestinale kanker geassocieerd met Lynch syndroom, zoals maagkanker en dunne darm kanker, kan uw arts endoscopie screening aanbevelen voor deze vormen van kanker. Een endoscopie procedure kan uw arts uw maag en andere delen van uw maag-darmstelsel te zien.
  • Huidkanker screening. Uw arts kan u aanraden om uw huid af en toe te inspecteren op tekenen van huidkanker. Lynch syndroom verhogen het risico op een bepaalde vorm van huidkanker die de zweetklieren (talgklieren) beïnvloedt. Als je elke huid veranderingen opmerkt, een afspraak maken met uw arts.

Uw arts kan andere kanker-screening tests aanraden als uw familie heeft een geschiedenis van andere vormen van kanker. Vraag uw arts over welke screening tests zijn best voor je.

Operatie aan kanker als gevolg van Lynch syndroom te voorkomen
In bepaalde situaties kunnen u en uw arts kiezen voor een operatie om kanker te voorkomen. Als uw verhoogd risico op kanker is onacceptabel voor u, een operatie te verwijderen meeste of alle van uw dikke darm kan je op hun gemak. Of als u niet in staat om te voldoen aan de behoefte aan frequente kanker screenings bent, kunt u ervoor kiezen om uw dikke darm verwijderd. Maar alle operaties risico's inhouden. Bespreek de voordelen en risico's van preventieve chirurgie met uw arts.

Chirurgische opties voor het voorkomen van kanker omvatten:

  • Een operatie om uw dikke darm (colectomie). Chirurgie verwijderen om de meeste of alle te verwijderen van uw dikke darm zal verminderen of te elimineren de kans dat je darmkanker zult ontwikkelen. Weinig bewijs bestaat om aan te tonen dat het verwijderen van uw dikke darm heeft een voordeel ten opzichte van frequente kanker screening, in termen van het helpen je langer leven. Maar toch, sommige mensen liever de gemoedsrust. Deze procedures kunnen worden gedaan op een manier die u toelaat om afval normaal te verdrijven, zonder de noodzaak om een ​​tas te dragen buiten je lichaam om afval in te zamelen.
  • Operatie aan de eierstokken en baarmoeder (ovariëctomie en hysterectomie). Preventieve operatie verwijderen om je baarmoeder te verwijderen elimineert de mogelijkheid dat u endometriumkanker zal ontwikkelen in de toekomst. Het verwijderen van de eierstokken kan uw risico op eierstokkanker te verlagen. Maar deze procedures maken het ook onmogelijk om zwanger te worden. Vrouwen overwegen deze operatie kan wachten tot ze klaar zijn het hebben van kinderen.

Zie ook

Coping en ondersteuning

Wetende dat u of uw familieleden hebben een verhoogd risico op kanker kan stressvol zijn. Handige manieren om te gaan kunnen zijn:

  • Ontdek alles wat je kunt over lynch syndroom. Noteer uw vragen over Lynch syndroom en hen vragen bij uw volgende afspraak met uw arts of genetisch consulent. Vraag uw gezondheidszorg team voor verdere bronnen van informatie. Leren over Lynch syndroom kan u helpen zich zekerder voelen bij het maken van beslissingen over uw gezondheid.
  • Zorg goed voor jezelf. Wetende dat u een verhoogd risico op kanker kan je het gevoel alsof je je gezondheid niet kunnen controleren. Maar controleren wat je kunt. Bijvoorbeeld, kies dan een gezonde voeding, regelmatig te bewegen en genoeg slaap, zodat je wakker gevoel rustte. Ga naar al uw geplande medische afspraken, met inbegrip van uw kanker-screening examens.
  • Verbinden met anderen. Vinden vrienden en familie met wie je je angsten kunt praten. Praten met anderen kan helpen omgaan. Zoek andere vertrouwde mensen die je kunt praten met, zoals geestelijken leden. Vraag uw arts om een ​​verwijzing naar een therapeut die u kan helpen begrijpen uw gevoelens.

Zie ook

Het voorkomen

Frequente kanker screening en preventieve chirurgie zijn de enige manier om het risico op kanker in mensen met Lynch syndroom. Geen andere maatregelen zijn bewezen om uw risico te verminderen. Onderzoekers bestuderen andere manieren om het risico op kanker te verminderen. Een studie wees uit mensen met het syndroom van Lynch, die aspirine namen voor twee jaar verminderden hun risico op darmkanker en andere Lynch-gerelateerde kankers. Bespreek de voordelen en risico's van het nemen van aspirine met uw arts.

Het verzorgen van jezelf door middel van dieet, lichaamsbeweging en andere veranderingen in levensstijl kunnen helpen bij het verbeteren van uw algehele gezondheid.

Neem de controle over uw gezondheid door te proberen:

  • Eet een gezond dieet vol groenten en fruit. Kies een verscheidenheid aan groenten en fruit voor je dieet. Kies volkoren producten waar mogelijk.
  • Beweeg regelmatig. Streven naar ten minste 30 minuten van de oefening de meeste dagen van de week. Als u nog niet actief zijn geweest, overleg dan met uw arts voordat u een trainingsprogramma te beginnen. Probeer zachte oefeningen, zoals wandelen of fietsen om te beginnen.
  • Handhaven van een gezond gewicht. Een gezond dieet en regelmatige lichaamsbeweging kan u helpen een gezond gewicht handhaven. Als je nodig hebt om gewicht te verliezen, praten met uw arts over uw mogelijkheden. Het eten van minder calorieën en het verhogen van de hoeveelheid beweging je kan je helpen gewicht te verliezen. Doel om 1 of 2 pond per week verliezen.
  • Stoppen met roken. Roken verhoogt het risico op verschillende vormen van kanker en andere gezondheidsproblemen. Enig bewijs duidt roken kan het risico op colonkanker in mensen met Lynch syndroom. Als u rookt, stop. Uw arts kan strategieën om u te helpen stoppen aanraden. Je hebt veel opties, zoals nicotine vervangende producten, medicijnen en steungroepen. Als je niet rookt, niet beginnen.

Zie ook