Familiaire mediterrane koorts

Definitie

Familiaire mediterrane koorts is een inflammatoire aandoening die terugkerende koorts en pijnlijke ontsteking van je buik, longen en gewrichten veroorzaakt.

Familiaire mediterrane koorts is een erfelijke aandoening die meestal optreedt bij mensen van mediterrane afkomst - waaronder Sefardische Joden, Arabieren, Italianen, Armeniërs en Turken. Maar het kan elke etnische groep beïnvloeden.

Familiaire mediterrane koorts wordt meestal gediagnosticeerd tijdens de kindertijd. Hoewel er geen genezing voor deze aandoening, kunt u in staat om te tekenen en symptomen van familiale mediterrane koorts te verlagen - of ze zelfs helemaal voorkomen - door het vasthouden aan uw behandelplan.

Symptomen

Tekenen en symptomen van familiale mediterrane koorts beginnen meestal tijdens de kindertijd. Tekenen en symptomen voordoen in periodes genaamd aanvallen die laatste een tot drie dagen.

Tekenen en symptomen van familiale mediterrane koorts zijn:

  • Koorts
  • Buikpijn
  • Pijn op de borst
  • Pijnlijke, gezwollen gewrichten
  • Constipatie gevolgd door diarree
  • Een rode uitslag op je benen, met name onder je knieën
  • Spierpijn
  • Een gezwollen, gevoelig scrotum
Familiaire mediterrane koorts. Het hebben van een familiegeschiedenis van de ziekte.
Familiaire mediterrane koorts. Het hebben van een familiegeschiedenis van de ziekte.

Tussen de aanvallen, zult u waarschijnlijk het gevoel normaal. Symptoomvrije perioden kan zo kort als een week of zo lang als maanden.

Wanneer moet u een arts te raadplegen
Als u of uw kind ervaart plotselinge zorgwekkende tekenen of symptomen, zoals kortademigheid of flauwvallen, bel 911 of dringende medische hulp.

Raadpleeg uw arts als u of uw kind een plotselinge koorts gepaard gaan met pijn in de buik, borst en gewrichten.

Oorzaken

Familiaire mediterrane koorts wordt veroorzaakt door een genmutatie die wordt doorgegeven van ouders op kinderen. Het gen mutatie veroorzaakt problemen bij het reguleren ontstekingen in het lichaam.

Bij mensen met familiaire mediterrane koorts, het gen mutatie voorkomt in een gen genaamd MEFV. Vele verschillende mutaties in MEFV samenhangen met familiaire mediterrane koorts. Sommige mutaties kunnen leiden tot zeer ernstige gevallen, terwijl anderen milder zijn.

Voorbereiding op uw afspraak. Het zijn van mediterrane afkomst.
Voorbereiding op uw afspraak. Het zijn van mediterrane afkomst.

Familiaire mediterrane koorts wordt autosomaal recessief, wat betekent dat u de gemuteerde gen van beide ouders moeten erven om de aandoening te ontwikkelen.

Risicofactoren

Factoren die het risico van familiaire mediterrane koorts kunnen verhogen zijn:

  • Het hebben van een familiegeschiedenis van de ziekte. Als je een familiegeschiedenis van familiale mediterrane koorts, is uw risico op de ziekte vergroot.
  • Het zijn van mediterrane afkomst. Als je familie zijn geschiedenis te traceren naar het Middellandse-Zeegebied, kan uw risico op de ziekte worden verhoogd. Familiaire mediterrane koorts kan elke etnische groep beïnvloeden, maar het waarschijnlijker kan in Sefardische Joden, Arabieren, Italianen, Armeniërs en Turken.

Complicaties

Complicaties kunnen optreden als familiaire mediterrane koorts niet behandeld. Complicaties kunnen omvatten:

  • Abnormale eiwit in het bloed. Bij aanvallen van familiaire mediterrane koorts, kan het lichaam een abnormaal eiwit (amyloid A). Het eiwit kan zich ophopen in je lichaam en veroorzaken schade aan organen (amyloïdose).
  • Nierschade. Amyloïdose kan schade aan de nieren, waardoor nefrotisch syndroom. Nefrotisch syndroom doet zich voor wanneer filtersystemen uw nieren '(glomeruli) zijn beschadigd. Mensen met deze aandoening kunnen grote hoeveelheden eiwit te verliezen in hun urine. Nefrotisch syndroom kan leiden tot bloedstolsels in uw nieren (renale veneuze trombose) of nierfalen.
  • Onvruchtbaarheid bij vrouwen. Ontsteking veroorzaakt door familiale mediterrane koorts kan ook invloed hebben op de vrouwelijke voortplantingsorganen, waardoor onvruchtbaarheid.
  • Gewrichtspijn. Artritis is vaak voor bij mensen met een familiaire mediterrane koorts. De meest getroffen gewrichten zijn de knieën, enkels en heupen.

Voorbereiding op uw afspraak

Als u tekenen en symptomen van familiale mediterrane koorts, kunt u beginnen door het zien van uw huisarts. U kunt worden doorverwezen naar een arts die gespecialiseerd is in ontstekingsziekten (reumatoloog).

Omdat afspraken kunnen kort zijn, en omdat er vaak veel weg te gaan, is het een goed idee om te komen voorbereid. Hier is wat informatie om u te helpen klaar voor uw afspraak.

Wat u kunt doen

  • Worden zich bewust van eventuele pre-afspraak beperkingen. Op het moment dat u de afspraak maken, zeker om te vragen of er iets is wat je moet doen bij voorbaat, zoals het beperken van uw dieet.
  • Noteer alle symptomen die u ondervindt, ook wanneer deze eventueel los van de reden waarvoor u de afspraak gepland lijkt.
  • Noteer belangrijke persoonlijke informatie, met inbegrip van belangrijke spanningen of recente leven verandert.
  • Maak een lijst van alle medicijnen, vitaminen of supplementen die je neemt.
  • Overwegen om een familielid of vriend mee. Soms kan het moeilijk zijn om alle diensten die tijdens een afspraak informatie te onthouden. Iemand die je begeleidt misschien iets dat je gemist of vergeten.
  • Noteer vragen aan uw arts te vragen.

Uw tijd met uw arts is beperkt, dus het opstellen van een lijst van vragen kan u helpen het meeste uit uw tijd samen. Lijst van uw vragen van de belangrijkste tot de minst belangrijke in het geval de tijd om is. Vragen wilt u misschien uw arts te vragen zijn onder andere:

  • Wat denk je dat de oorzaak is van mijn of symptomen van mijn kind?
  • Wat veroorzaakt deze aandoening?
  • Welke behandelingen zijn beschikbaar?
  • Wat zijn de mogelijke bijwerkingen van de behandeling?
  • Zijn er nog andere mogelijke behandelingen?
  • Zijn er beperkingen op de activiteit?
  • Moet mijn andere kinderen worden getest?
  • Als ik wil meer kinderen hebben, kan ik ze te beschermen tegen de ziekte?

Wat te verwachten van uw arts
Uw arts zal waarschijnlijk vragen u een aantal vragen, zoals:

  • Wanneer heeft u voor het eerst beginnen met het ervaren van symptomen?
  • Laat uw symptomen zijn continu, of doen ze komen en gaan?
  • Hoe lang doe je symptomen duren?
  • Wat lijkt om uw klachten te veroorzaken, en wat waarschuwingsborden helpen voorspellen wanneer ze zullen plaatsvinden?
  • Is er iets wat je doet om te stoppen of verminderen van de ernst van uw klachten?
  • Heeft uw symptomen lijken een patroon te volgen?
  • Heb je bloedverwanten met familiaire mediterrane koorts?

Tests en diagnose

Tests en procedures die worden gebruikt om familiale mediterrane koorts diagnosticeren zijn:

  • Lichamelijk onderzoek. Uw arts kan u vragen over uw klachten en symptomen en voeren een lichamelijk onderzoek om meer informatie te verzamelen.
  • Beoordelen van uw familie medische geschiedenis. Een familiegeschiedenis van familiale mediterrane koorts verhoogt uw kans op het ontwikkelen van de aandoening, omdat deze genetische mutatie wordt doorgegeven van ouders op hun kinderen.
  • Bloedonderzoek. Tijdens een aanval, kan bloedonderzoek verhoogde niveaus van bepaalde markers die een inflammatoire aandoening in je lichaam te geven te tonen. Een verhoogd niveau van witte bloedcellen, die infecties bestrijden, is een dergelijke marker.
  • Genetische tests. Genetische tests kunnen bepalen of uw MEFV gen bevat een mutatie die wordt geassocieerd met familiaire mediterrane koorts. Genetische tests niet gevorderd dat testen elk gen mutatie die is gekoppeld aan familiale mediterrane koorts, zodat er een mogelijkheid van vals-negatieve resultaten. Daarom artsen meestal geen genetische tests als het enige werkwijze voor het diagnosticeren familiaire mediterrane koorts.

Behandelingen en medicijnen

Er is geen remedie voor familiale mediterrane koorts. Toch kan de behandeling helpen tekenen en symptomen te voorkomen.

Medicijnen gebruikt voor de tekenen en symptomen van familiale mediterrane koorts te verminderen zijn:

  • Colchicine. Dit medicijn, genomen in pilvorm, vermindert de ontsteking in je lichaam en helpt aanvallen te voorkomen. Werk samen met uw arts om de beste dosering strategie voor u te bepalen. Sommige mensen nemen een dosis per dag, terwijl anderen moeten kleinere, meer frequente doses. Mogelijke bijwerkingen zijn diarree, spierzwakte en gevoelloosheid in uw handen of voeten.
  • Andere geneesmiddelen om ontsteking te voorkomen. Voor mensen van wie de tekenen en symptomen worden niet gecontroleerd met colchicine, andere medicijnen die controle ontsteking kan zijn opties, hoewel deze behandelingen experimenteel worden beschouwd. Andere medicijnen zijn onder rilonacept (Arcalyst) en anakinra (Kineret).

Coping en ondersteuning

Leren dat u of uw kind een chronische ziekte, zoals familiale mediterrane koorts, kan worden verontrustend en frustrerend. Hier zijn enkele tips die u kunnen helpen het hoofd te bieden:

  • Meer informatie over familiale mediterrane koorts. Ontdek genoeg over familiale mediterrane koorts, zodat u zich gerust het nemen van beslissingen over de zorg van uw kind. Vraag uw arts om goede bronnen van informatie om mee te beginnen.
  • Iemand vinden om mee te praten. Praten met een familielid, goede vriend of een begeleider of therapeut kan u toestaan ​​om je angsten en frustraties te uiten. Sommige mensen ook vinden steungroepen nuttig omdat de leden echt te begrijpen wat je doormaakt. Vraag uw arts of er een steungroep voor mensen die getroffen zijn door familiale mediterrane koorts in uw omgeving.