Definitie
Klinefelter-syndroom is een genetische aandoening die ontstaat wanneer een jongen geboren met een extra kopie van het X-chromosoom. Klinefelter syndroom is een veel voorkomende erfelijke aandoening van mannetjes.
Klinefelter-syndroom nadelig testiculaire groei, en dit kan resulteren in kleinere dan testikels. Dit kan leiden tot een lagere productie van geslachtshormoon testosteron. Klinefelter syndroom kan ook leiden tot verminderde spiermassa, verminderde lichaams-en gezichtsbeharing, en vergroot borstweefsel. De effecten van Klinefelter-syndroom variëren en niet iedereen met ontwikkelt deze symptomen.
Klinefelter-syndroom vaak niet gediagnosticeerd tot volwassenheid. De meeste mannen met het Klinefelter-syndroom produceren weinig of geen zaadcellen. Maar kunstmatige voortplantingstechnieken procedures kan het mogelijk maken voor sommige mannen met het Klinefelter-syndroom kinderen te verwekken.
Symptomen
Veel jongens met het Klinefelter-syndroom hebben weinig merkbare symptomen, en de aandoening kan niet ontdekt tot volwassenheid. Voor anderen, de aandoening heeft een merkbaar effect op de groei of het uiterlijk. Klinefelter syndroom kan ook spraak-en leerproblemen bij sommige jongens veroorzaken.
Tekenen en symptomen van Klinefelter syndroom verschillen per leeftijd en kunnen onder meer:
Babies
- Zwakke spieren
- Trage motorische ontwikkeling - het nemen van langer dan gemiddeld te gaan zitten, kruipen en lopen
- Vertraging in het spreken
- Rustig, volgzaam persoonlijkheid
- Problemen bij de geboorte, zoals de testikels die niet zijn ingedaald in het scrotum
Jongens en tieners
- Groter dan gemiddeld postuur
- Langere benen, kortere romp en bredere heupen in vergelijking met andere jongens
- Afwezig, vertraagde of onvolledige puberteit
- Na de puberteit, minder gespierde lichamen en minder gezichts-en lichaamshaar vergelijking met andere tieners
- Kleine, stevige testikels
- Kleine penis
- Vergroot borstweefsel (gynaecomastie)
- Zwakke botten
- Lage energie-niveaus
- Verlegenheid
- Moeilijkheid uiten van gevoelens of socialiseren
- Problemen met lezen, schrijven, spelling of rekenen
- Aandachtsproblemen
Mensen
- Onvruchtbaarheid
- Kleine testikels en penis
- Groter dan gemiddeld postuur
- Zwakke botten
- Verminderde gezichts-en lichaamshaar
- Vergroot borstweefsel
- Verminderde zin in seks
Wanneer moet u een arts te raadplegen
Zie een arts om uit te sluiten Klinefelter-syndroom of een andere gezondheidstoestand als u of uw zoon heeft:
Trage ontwikkeling tijdens de kindertijd of jeugd. Als je zoon lijkt langzamer dan andere jongens te ontwikkelen, zie arts van je zoon. Voorkomende tekenen en symptomen van Klinefelter syndroom zijn vergroot borstweefsel (gynaecomastie), kleine genitaliën, en kleine, stevige testikels. Alhoewel enige variatie in lichamelijke en geestelijke ontwikkeling is normaal, het is best om te controleren met een arts als u zich zorgen maakt.
Waaronder het syndroom van Klinefelter - Vertragingen in de groei en ontwikkeling kan het eerste teken van een aantal voorwaarden die behandeling nodig zijn. Als uw zoon heeft wel het syndroom van Klinefelter, vroegtijdige behandeling, met inbegrip van logopedie, kan helpen voorkomen of minimaliseren problemen.
- Mannelijke onvruchtbaarheid. Als uw partner niet zwanger is geworden na een jaar van regelmatige, onbeschermde seks, een arts raadplegen. Onvruchtbaarheid wordt meestal veroorzaakt door iets anders dan Klinefelter-syndroom, maar veel mensen zijn niet gediagnosticeerd met de voorwaarde totdat ze beseffen dat ze niet in staat bent om een kind te verwekken.
Oorzaken
Klinefelter syndroom optreedt als gevolg van een toevallige fout die een man om geboren te worden met een extra geslachtschromosoom veroorzaakt. Van de 46 humane chromosomen, de twee geslachtschromosomen bepalen iemands geslacht. Bij vrouwen, beide geslachtschromosomen zijn X (geschreven als XX). Mannen hebben een X-en een Y-geslachtschromosoom (XY).
Meestal Klinefelter-syndroom wordt veroorzaakt door een extra kopie van het X-chromosoom in elke cel (XXY). Extra kopieën van genen op het X-chromosoom kan interfereren met de mannelijke seksuele ontwikkeling en de vruchtbaarheid.
Sommige mannen met het Klinefelter syndroom hebben een extra X-chromosoom slechts in een deel van hun cellen (mozaïek Klinefelter-syndroom). In zeldzame gevallen kan een meer ernstige vorm van Klinefelter optreden als een man heeft meer dan een extra kopie van het X-chromosoom.
Klinefelter syndroom is niet een erfelijke aandoening. Integendeel, de extra geslachtschromosoom gevolg van een toevallige fout tijdens de vorming van het ei of sperma of na de bevruchting.
Risicofactoren
Klinefelter-syndroom komt voort uit een willekeurige genetische gebeurtenis. Het risico dat een kind wordt geboren met het syndroom van Klinefelter is niet verhoogd met alles wat een ouder doet of niet doet. Voor oudere moeders, het risico is hoger, maar slechts licht.
Complicaties
Complicaties van Klinefelter syndroom omvatten:
- Vertraagde puberteit
- Opvallende fysieke kenmerken, zoals schaars gezichts-en lichaamshaar, ongewoon lange armen en benen, het ontbreken van spierontwikkeling, en vergroot borstweefsel
- Leerproblemen, aandacht problemen of kwesties sociale ontwikkeling
- Onvruchtbaarheid
- Zwakke botten (osteoporose)
- Verhoogd risico op spataderen en andere problemen met bloedvaten
- Verhoogd risico op borstkanker en kanker van het bloed, beenmerg of de lymfeklieren
- Verhoogd risico op longziekte
- Verhoogd risico op auto-immuunziekten, zoals type 1 diabetes en lupus
- Toegenomen buikvet, wat kan leiden tot andere gezondheidsproblemen
- Problemen met seksuele functie
Een aantal complicaties veroorzaakt door het syndroom van Klinefelter zijn gerelateerd aan lage testosteron (hypogonadisme). Testosteronsubstitutietherapie vermindert het risico van bepaalde gezondheidsproblemen, vooral wanneer de behandeling wordt gestart bij het begin van de puberteit.
Zie ook
Voorbereiding op uw afspraak
Een klein percentage van de mannen met het Klinefelter-syndroom gediagnosticeerd vóór de geboorte. Dit kan gebeuren als een zwangere vrouw heeft een procedure om foetale cellen afkomstig uit het vruchtwater (vruchtwaterpunctie) of placenta (vlokkentest) onderzoeken. De meeste vrouwen die deze procedures zijn ouder dan 35 jaar, of een familiegeschiedenis van genetische aandoeningen.
Als u symptomen van Klinefelter syndroom bij jezelf of je zoon ziet, zie een arts. Uw arts zal een grondig lichamelijk onderzoek doen en vragen gedetailleerde vragen over symptomen en uw (of uw zoon) gezondheid. Wees bereid om te overleggen wanneer u, of uw zoon, bereikte bepaalde puberteit mijlpalen, zoals de ontwikkeling van schaamhaar en okselhaar, de groei van de penis, en de toegenomen grootte van de testikels.
Neem een paar stappen om ervoor te zorgen dat u de beste van de dokter bezoek:
- Noteer gedetailleerde aantekeningen over eventuele symptomen.
- Maak een lijst van alle medicijnen, alsmede alle vitaminen of supplementen die u (of uw zoon) nemen.
Het opstellen van een lijst van vragen kan helpen om het meeste uit uw afspraak. Wilt u misschien de volgende vragen te stellen:
- Welke testen zijn nodig om mijn (of mijn zoon) diagnose te bevestigen of te zien of de symptomen worden veroorzaakt door iets anders?
- Welke behandelingen zijn er nodig?
- Wat zijn de bijwerkingen en de verwachte resultaten van de behandeling?
- Zijn er brochures of ander gedrukt materiaal dat ik kan meenemen? Welke websites raden jullie aan?
In aanvulling op de vragen die je hebt voorbereid, aarzel dan niet om vragen te stellen als ze zich voordoen om u tijdens de afspraak.
Tests en diagnose
Als onderdeel van een lichamelijk onderzoek, zal uw arts waarschijnlijk onderzoeken uw (of uw zoon) genitale gebied en de borst en kan testen doen om reflexen en mentale functioneren te controleren.
De belangrijkste testen gebruikt Klinefeltersyndroom diagnosticeren:
- Hormoon testen. Bloed-of urinemonsters kan abnormale hormoonspiegels die zijn een teken van Klinefelter syndroom onthullen. De arts mag monsters nemen om te worden geëvalueerd in het lab.
- Chromosoomanalyse. Ook wel karyotype analyse, wordt deze test gebruikt om een diagnose van het syndroom van Klinefelter bevestigen. Het wordt meestal gedaan door het nemen van een bloedmonster voor laboratoriumonderzoek om de vorm en het aantal chromosomen te controleren.
Behandelingen en medicijnen
Als u of uw zoon is gediagnosticeerd met het syndroom van Klinefelter, kan vroegtijdige behandeling helpen minimaliseren problemen. Je zou kunnen werken met een team van zorgverleners, waaronder een arts die is gespecialiseerd in het diagnosticeren en behandelen van aandoeningen waarbij klieren van het lichaam en hormonen (endocrinoloog), een logopedist, een kinderarts, een fysiotherapeut, een klinisch geneticus, een reproductieve geneeskunde of onvruchtbaarheid specialist, en een counselor of psycholoog.
Hoewel er geen manier om het geslacht chromosoom veranderingen als gevolg van het syndroom van Klinefelter repareren, kunnen behandelingen helpen minimaliseren de gevolgen ervan. Hoe eerder een diagnose de behandeling wordt begonnen, hoe groter het voordeel. Maar het is nooit te laat om hulp te krijgen.
Behandeling van Klinefelter-syndroom kunnen zijn:
Testosteron vervangende therapie. Mannetjes met het Klinefelter-syndroom hebben niet genoeg van het mannelijk hormoon testosteron produceren, en dit kan levenslange gevolgen hebben. Vanaf het tijdstip van de gebruikelijke puberteit, kan testosteronvervanging te behandelen of te voorkomen een aantal problemen.
Testosteron kan worden toegediend als een injectie of met een gel of pleister op de huid.
Testosteron vervangende therapie kan een jongen om het lichaam veranderingen die normaal voorkomen in de puberteit, zoals het ontwikkelen van een diepere stem, groeit gezichts-en lichaamshaar, en het vergroten van de spiermassa en penisgrootte te ondergaan.
Testosteron therapie kan ook verbeteren de botdichtheid en verminderen het risico op fracturen. Het zal niet resulteren in testikel vergroting of verbeteren onvruchtbaarheid.
- Borstweefsel verwijderen. Bij mannen die borstvorming (gynaecomastie) te ontwikkelen, kan overtollig borstweefsel worden verwijderd door een plastisch chirurg, waardoor een meer normaal uitziende borst.
- Spraak en fysiotherapie. Deze behandelingen kunnen helpen jongens met het Klinefelter-syndroom te overwinnen problemen met spraak, taal en spierzwakte.
- Onderwijsondersteuning. Sommige jongens met het Klinefelter-syndroom hebben moeite het leren en kunnen profiteren van extra hulp. Praat met de leerkracht van uw kind, school counselor of school verpleegkundige over wat voor soort ondersteuning zou kunnen helpen.
Vruchtbaarheidsbehandeling. Meeste mannen met het Klinefelter-syndroom niet in staat zijn kinderen te verwekken, omdat er geen zaadcellen worden geproduceerd in de testikels. Sommige mannen met het Klinefelter-syndroom kunnen hebben enkele minimale productie van zaadcellen.
Een optie die mannen met minimale spermaproductie kan profiteren is een procedure genaamd intracytoplasmatische sperma-injectie (ICSI). Tijdens ICSI, wordt sperma uit de zaadbal met een biopsie naald en geïnjecteerd rechtstreeks in de eicel.
Andere alternatieven voor het hebben van kinderen, zoals adoptie en kunstmatige inseminatie met donorsperma.
- Psychologische begeleiding. Hebben Klinefelter-syndroom kan een uitdaging zijn, vooral tijdens de puberteit en jong volwassenheid. Voor mannen met de aandoening, het omgaan met onvruchtbaarheid kan moeilijk zijn. Een familie therapeut, counselor of psycholoog kan helpen het werk door emotionele problemen.
Coping en ondersteuning
Met de behandeling en ondersteuning, kunnen mannen met het Klinefelter-syndroom verwachten om een normaal leven te leiden. De aandoening kan leiden tot kleine symptomen die zijn nauwelijks merkbaar. Educatieve en sociale steun kan een positief verschil maken.
Jongens met het Klinefelter-syndroom
Om u te helpen uw zoon omgaan met het Klinefelter-syndroom en het bevorderen van een gezonde mentale, fysieke, emotionele en sociale ontwikkeling:
- Bewaak de ontwikkeling van uw zoon zorgvuldig en hulp voor problemen die u opmerkt, zoals problemen met spraak of taal te zoeken.
- Stimuleer deelname aan sport en fysieke activiteiten die zullen helpen bij het opbouwen van spierkracht en motorische vaardigheden.
- Moedig uw zoon om onafhankelijk te zijn. Ondersteunend zijn, maar niet overdreven beschermend, en zorgen voor een huiselijke omgeving met veel positieve feedback en aanmoediging.
- Werken nauw samen met de school van uw zoon. Leerkrachten, begeleiders en beheerders die de behoeften van uw zoon te begrijpen kan een groot verschil maken.
- Leer wat ondersteuning beschikbaar, zoals speciale onderwijs.
- Maak contact met andere ouders. Klinefelter syndroom is een veel voorkomende aandoening, en jij - en je zoon - zijn niet alleen. Een aantal internetbronnen en steungroepen kan helpen bij het beantwoorden van uw vragen en het gemak zorgen.
Mannen met het Klinefelter-syndroom
Mannen met het Klinefelter-syndroom kunnen profiteren van een aantal zelfzorg maatregelen:
- Werken nauw samen met uw arts. Adequate behandeling kan u helpen om uw lichamelijke en geestelijke gezondheid en problemen te voorkomen later in het leven, zoals osteoporose.
- Onderzoek uw mogelijkheden voor het plannen van een gezin. U en uw partner kan willen een arts of andere zorgverlener over uw mogelijkheden te praten.
- Praat met anderen die de aandoening hebben. Er zijn een aantal bronnen die informatie over Klinefelter syndroom en perspectieven van andere mannen en hun partners die omgaan met de aandoening te bieden. Veel mannen vinden het ook nuttig om een steungroep te sluiten.